Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.37004444C>TCA009872MLH1c.350C>T (p.Thr117Met)
c.56C>T (p.Thr19Met)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.365C>T
c.18-2547C>T (n.18-2547C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.303C>T
n.381C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.335C>T
n.292C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.325C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.277C>T
n.354C>T
n.373C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.251C>T (p.Thr84Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37004444C>GCA009864MLH1c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.365C>G
c.18-2547C>G (n.18-2547C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.303C>G
n.381C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.335C>G
n.292C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.325C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.277C>G
n.354C>G
n.373C>G
c.-580C>G (n.-580C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37004444C>ACA352037854MLH1c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.365C>A
c.18-2547C>A (n.18-2547C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.303C>A
n.381C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.335C>A
n.292C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.325C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.277C>A
n.354C>A
n.373C>A
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched