Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37004444C>T | CA009872 | MLH1 | c.350C>T (p.Thr117Met) c.56C>T (p.Thr19Met) c.-374C>T (n.-374C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.365C>T c.18-2547C>T (n.18-2547C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.303C>T n.381C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.335C>T n.292C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.325C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.277C>T n.354C>T n.373C>T c.-580C>T (n.-580C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.251C>T (p.Thr84Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37004444C>G | CA009864 | MLH1 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.56C>G (p.Thr19Arg) c.-374C>G (n.-374C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.365C>G c.18-2547C>G (n.18-2547C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.303C>G n.381C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.335C>G n.292C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.325C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.277C>G n.354C>G n.373C>G c.-580C>G (n.-580C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.251C>G (p.Thr84Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37004444C>A | CA352037854 | MLH1 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.56C>A (p.Thr19Lys) c.-374C>A (n.-374C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.365C>A c.18-2547C>A (n.18-2547C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.303C>A n.381C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.335C>A n.292C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.325C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.277C>A n.354C>A n.373C>A c.-580C>A (n.-580C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.251C>A (p.Thr84Lys) | ClinVar dbSNP |