| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150604G>A | CA278675258 | ABCC6 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.4377C>T (p.Arg1459=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.4002C>T (n.4002C>T) n.1240C>T c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.4344C>T (p.Arg1448=) c.4035C>T (p.Arg1345=) n.538+6314G>A n.4039C>T c.4209C>T (p.Arg1403=) c.4413C>T (p.Arg1471=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16150604G>C | CA7925215 | ABCC6 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.4377C>G (p.Arg1459=) c.1191C>G (p.Arg397=) c.4002C>G (n.4002C>G) n.1240C>G c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.4344C>G (p.Arg1448=) c.4035C>G (p.Arg1345=) n.538+6314G>C n.4039C>G c.4209C>G (p.Arg1403=) c.4413C>G (p.Arg1471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |