| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025751C>T | CA004503 | MLH1 | c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.*54C>T (n.*54C>T) c.430C>T (p.Arg144Cys) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.961C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.1106C>T n.1277C>T n.535C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.678-3033C>T (n.678-3033C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1044C>T n.1001C>T c.228C>T c.440C>T c.1128C>T c.340C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.79C>T (p.Arg27Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37025751C>G | CA352052382 | MLH1 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.961C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.1106C>G n.1277C>G n.535C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.678-3033C>G (n.678-3033C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.1044C>G n.1001C>G c.228C>G c.440C>G c.1128C>G c.340C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37025751C>A | CA352052380 | MLH1 | c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.*54C>A (n.*54C>A) c.430C>A (p.Arg144Ser) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.961C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.1106C>A n.1277C>A n.535C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.678-3033C>A (n.678-3033C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1044C>A n.1001C>A c.228C>A c.440C>A c.1128C>A c.340C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.79C>A (p.Arg27Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) | dbSNP |