| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154974G>A | CA129117 | ABCC6 | n.803C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.3940C>T (p.Arg1314Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) c.3565C>T (n.3565C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.3907C>T (p.Arg1303Trp) c.3598C>T (p.Arg1200Trp) n.4238C>T n.3976C>T n.4039C>T n.539-4807G>A n.3602C>T c.3772C>T (p.Arg1258Trp) c.3976C>T (p.Arg1326Trp) n.4184C>T n.3921C>T n.3984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154974G>T | CA493797351 | ABCC6 | n.803C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.3940C>A (p.Arg1314=) c.754C>A (p.Arg252=) c.3565C>A (n.3565C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.3907C>A (p.Arg1303=) c.3598C>A (p.Arg1200=) n.4238C>A n.3976C>A n.4039C>A n.539-4807G>T n.3602C>A c.3772C>A (p.Arg1258=) c.3976C>A (p.Arg1326=) n.4184C>A n.3921C>A n.3984C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |