| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163118C>T | CA7925593 | ABCC6 | c.3381G>A (p.Met1127Ile) c.321-1554G>A (n.321-1554G>A) c.3132-1554G>A (n.3132-1554G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.3348G>A (p.Met1116Ile) c.3039G>A (p.Met1013Ile) n.3616G>A n.3543-1554G>A n.407+275C>T n.754+275C>T n.3169-1554G>A c.3213G>A (p.Met1071Ile) c.3307-1554G>A (n.3307-1554G>A) c.3417G>A (p.Met1139Ile) n.3562G>A n.3488-1554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163118C= | CA2210136798 | ABCC6 | c.3381G= (p.Met1127=) c.321-1554G= (n.321-1554G=) c.3132-1554G= (n.3132-1554G=) c.*590G= (n.*590G=) c.3348G= (p.Met1116=) c.3039G= (p.Met1013=) n.3616G= n.3543-1554G= n.407+275C= n.754+275C= n.3169-1554G= c.3213G= (p.Met1071=) c.3307-1554G= (n.3307-1554G=) c.3417G= (p.Met1139=) n.3562G= n.3488-1554G= | dbSNP |