| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025788del | CA004662 | MLH1 | c.1190del (p.Leu397ArgfsTer4) c.896del (p.Leu299ArgfsTer4) c.*91del (n.*91del) c.467del (p.Leu156ArgfsTer4) c.*108del (n.*108del) c.*1022del (n.*1022del) n.998del c.*301del (n.*301del) c.227del (p.Leu76ArgfsTer4) c.1143del n.1314del n.572del c.*982del (n.*982del) c.678-2996del (n.678-2996del) c.*1330del (n.*1330del) c.*1068del (n.*1068del) n.1081del n.1038del c.265del c.477del c.1165del c.377del c.983del (p.Leu328ArgfsTer4) c.167del (p.Leu56ArgfsTer4) c.116del (p.Leu39ArgfsTer4) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37025788T= | CA2581865789 | MLH1 | c.1190T= (p.Leu397=) c.896T= (p.Leu299=) c.*91T= (n.*91T=) c.467T= (p.Leu156=) c.*108T= (n.*108T=) c.*1022T= (n.*1022T=) n.998T= c.*301T= (n.*301T=) c.227T= (p.Leu76=) c.1143T= n.1314T= n.572T= c.*982T= (n.*982T=) c.678-2996T= (n.678-2996T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1081T= n.1038T= c.265T= c.477T= c.1165T= c.377T= c.983T= (p.Leu328=) c.167T= (p.Leu56=) c.116T= (p.Leu39=) c.1091T= (p.Leu364=) | dbSNP dbSNP |