| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47799329T>C | CA008516 | FBXO11,MSH6 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1430T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.627+3266T>C (n.627+3266T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.169+8866A>G (n.169+8866A>G) c.*124+8665A>G (n.*124+8665A>G) c.*693T>C (n.*693T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.-1751T>C (n.-1751T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799329T>A | CA346744611 | FBXO11,MSH6 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.1430T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.627+3266T>A (n.627+3266T>A) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.169+8866A>T (n.169+8866A>T) c.*124+8665A>T (n.*124+8665A>T) c.*693T>A (n.*693T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.-1751T>A (n.-1751T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799329T= | CA2496048612 | FBXO11,MSH6 | c.1049T= (p.Leu350=) c.1346T= (p.Leu449=) n.1430T= c.1352T= (p.Leu451=) c.627+3266T= (n.627+3266T=) c.503T= (p.Leu168=) c.956T= (p.Leu319=) c.169+8866A= (n.169+8866A=) c.*124+8665A= (n.*124+8665A=) c.*693T= (n.*693T=) c.440T= (p.Leu147=) c.1343T= (p.Leu448=) c.-1751T= (n.-1751T=) c.1163T= (p.Leu388=) | dbSNP |