Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37048923dup | CA915942321 | MLH1 | c.1668-1563dup (n.1668-1563dup) c.1715dup (p.Glu573GlyfsTer4) c.1559-1563dup (n.1559-1563dup) c.1896+1240dup (n.1896+1240dup) c.1286dup (p.Glu430GlyfsTer4) c.1916dup (p.Glu640GlyfsTer4) c.1844dup (p.Glu616GlyfsTer4) c.2009dup (p.Glu671GlyfsTer4) c.*927dup (n.*927dup) c.*1841dup (n.*1841dup) c.*1120dup (n.*1120dup) c.953dup (p.Glu319GlyfsTer4) c.1797dup n.1043dup n.1391dup c.*1801dup (n.*1801dup) c.1277dup (p.Glu427GlyfsTer4) c.*2149dup (n.*2149dup) c.*1887dup (n.*1887dup) c.*238dup (n.*238dup) n.720dup c.291-1563dup (n.291-1563dup) c.182-1563dup (n.182-1563dup) c.1871+1240dup c.1802dup (p.Glu602GlyfsTer4) c.986dup (p.Glu330GlyfsTer4) c.935dup (p.Glu313GlyfsTer4) c.1910dup (p.Glu638GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048923del | CA008179 | MLH1 | c.1668-1563del (n.1668-1563del) c.1715del (p.Lys572ArgfsTer?) c.1559-1563del (n.1559-1563del) c.1896+1240del (n.1896+1240del) c.1286del (p.Lys429ArgfsTer?) c.1916del (p.Lys639ArgfsTer?) c.1844del (p.Lys615ArgfsTer?) c.2009del (p.Lys670ArgfsTer?) c.*927del (n.*927del) c.*1841del (n.*1841del) c.*1120del (n.*1120del) c.953del (p.Lys318ArgfsTer?) c.1797del n.1043del n.1391del c.*1801del (n.*1801del) c.1277del (p.Lys426ArgfsTer?) c.*2149del (n.*2149del) c.*1887del (n.*1887del) c.*238del (n.*238del) n.720del c.291-1563del (n.291-1563del) c.182-1563del (n.182-1563del) c.1871+1240del c.1802del (p.Lys601ArgfsTer?) c.986del (p.Lys329ArgfsTer?) c.935del (p.Lys312ArgfsTer?) c.1910del (p.Lys637ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |