| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37020314G>T | CA012996 | MLH1 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.884+2715G>T (n.884+2715G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.68-5323G>T (n.68-5323G>T) c.*871-5323G>T (n.*871-5323G>T) n.697G>T c.432G>T (p.Ter144Tyr) c.842G>T n.920G>T n.271G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.677+8215G>T (n.677+8215G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) n.780G>T n.737G>T c.114-5323G>T c.176G>T c.864G>T c.225+2715G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-36-5323G>T (n.-36-5323G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020314G>A | CA012983 | MLH1 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.884+2715G>A (n.884+2715G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.68-5323G>A (n.68-5323G>A) c.*871-5323G>A (n.*871-5323G>A) n.697G>A c.432G>A (p.Ter144=) c.842G>A n.920G>A n.271G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.677+8215G>A (n.677+8215G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.780G>A n.737G>A c.114-5323G>A c.176G>A c.864G>A c.225+2715G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-36-5323G>A (n.-36-5323G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37020314G= | CA1357877093 | MLH1 | c.889G= (p.Glu297=) c.595G= (p.Glu199=) c.884+2715G= (n.884+2715G=) c.166G= (p.Glu56=) c.68-5323G= (n.68-5323G=) c.*871-5323G= (n.*871-5323G=) n.697G= c.432G= (p.Ter144=) c.842G= n.920G= n.271G= c.*681G= (n.*681G=) c.677+8215G= (n.677+8215G=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*767G= (n.*767G=) n.780G= n.737G= c.114-5323G= c.176G= c.864G= c.225+2715G= c.682G= (p.Glu228=) c.-135G= (n.-135G=) c.-36-5323G= (n.-36-5323G=) c.790G= (p.Glu264=) | dbSNP |