| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47805696dup | CA013580 | FBXO11,MSH6 | c.3338dup (p.Asp1114GlyfsTer2) c.3251dup (p.Asp1085GlyfsTer2) n.4309dup c.2069dup (p.Asp691GlyfsTer2) c.3641dup (p.Asp1215GlyfsTer2) c.1090dup (n.1090dup) c.2408dup (p.Asp804GlyfsTer2) n.2486dup n.4297dup n.2230dup n.1804dup n.1803dup n.1044dup n.2929dup c.3635dup (p.Asp1213GlyfsTer2) c.3245dup (p.Asp1083GlyfsTer2) c.169+2499dup (n.169+2499dup) c.*124+2298dup (n.*124+2298dup) c.*2982dup (n.*2982dup) c.2729dup (p.Asp911GlyfsTer2) c.539dup (p.Asp181GlyfsTer2) c.3452dup (p.Asp1152GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47805696T= | CA2496053531 | FBXO11,MSH6 | c.3338T= (p.Val1113=) c.3251T= (p.Val1084=) n.4309T= c.2069T= (p.Val690=) c.3641T= (p.Val1214=) c.1090T= (n.1090T=) c.2408T= (p.Val803=) n.2486T= n.4297T= n.2230T= n.1804T= n.1803T= n.1044T= n.2929T= c.3635T= (p.Val1212=) c.3245T= (p.Val1082=) c.169+2499A= (n.169+2499A=) c.*124+2298A= (n.*124+2298A=) c.*2982T= (n.*2982T=) c.2729T= (p.Val910=) c.539T= (p.Val180=) c.3452T= (p.Val1151=) | dbSNP dbSNP |