Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37048581C>T | CA007789 | MLH1 | c.1668-1905C>T (n.1668-1905C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1559-1905C>T (n.1559-1905C>T) c.1896+898C>T (n.1896+898C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1897-323C>T (n.1897-323C>T) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.934-323C>T (n.934-323C>T) c.1749C>T n.995C>T n.1343C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.672C>T c.291-1905C>T (n.291-1905C>T) c.182-1905C>T (n.182-1905C>T) c.1871+898C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |