| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37020411A>G | CA352049374 | MLH1 | c.986A>G (p.His329Arg) c.692A>G (p.His231Arg) c.884+2812A>G (n.884+2812A>G) c.263A>G (p.His88Arg) c.68-5226A>G (n.68-5226A>G) c.*871-5226A>G (n.*871-5226A>G) n.794A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.23A>G (p.His8Arg) c.939A>G n.1017A>G n.368A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.677+8312A>G (n.677+8312A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.877A>G n.834A>G c.114-5226A>G c.273A>G c.961A>G c.225+2812A>G c.779A>G (p.His260Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-36-5226A>G (n.-36-5226A>G) c.887A>G (p.His296Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020411A>T | CA352049382 | MLH1 | c.986A>T (p.His329Leu) c.692A>T (p.His231Leu) c.884+2812A>T (n.884+2812A>T) c.263A>T (p.His88Leu) c.68-5226A>T (n.68-5226A>T) c.*871-5226A>T (n.*871-5226A>T) n.794A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.23A>T (p.His8Leu) c.939A>T n.1017A>T n.368A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.677+8312A>T (n.677+8312A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.877A>T n.834A>T c.114-5226A>T c.273A>T c.961A>T c.225+2812A>T c.779A>T (p.His260Leu) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-36-5226A>T (n.-36-5226A>T) c.887A>T (p.His296Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37020411A>C | CA013465 | MLH1 | c.986A>C (p.His329Pro) c.692A>C (p.His231Pro) c.884+2812A>C (n.884+2812A>C) c.263A>C (p.His88Pro) c.68-5226A>C (n.68-5226A>C) c.*871-5226A>C (n.*871-5226A>C) n.794A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.23A>C (p.His8Pro) c.939A>C n.1017A>C n.368A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.677+8312A>C (n.677+8312A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.877A>C n.834A>C c.114-5226A>C c.273A>C c.961A>C c.225+2812A>C c.779A>C (p.His260Pro) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-36-5226A>C (n.-36-5226A>C) c.887A>C (p.His296Pro) | ClinVar dbSNP |