Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993609C>T | CA011295 | MLH1 | c.62C>T (p.Ala21Val) n.77C>T c.15C>T n.93C>T c.37C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993609C>A | CA011283 | MLH1 | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.77C>A c.15C>A n.93C>A c.37C>A c.-571C>A (n.-571C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) c.-1095C>A (n.-1095C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) | ClinVar dbSNP |