| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47416370_47416371del | CA016865 | MSH2 | c.1017_1018del (p.Arg340ThrfsTer3) c.819_820del (p.Arg274ThrfsTer3) c.1017_1018-2del n.1089_1090del n.1079_1080del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47416371dup | CA331207 | MSH2 | c.1018dup (p.Arg340LysfsTer4) c.820dup (p.Arg274LysfsTer4) c.1018-2dup n.1090dup n.1080dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47416371del | CA2573130314 | MSH2 | c.1018del (p.Arg340AspfsTer17) c.820del (p.Arg274AspfsTer17) c.1018-2del n.1090del n.1080del | ClinVar dbSNP |