| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 14 | g.73217137C>T | CA150766 | PSEN1 | c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1891C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1567C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.6691C>T n.498C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1539C>T n.2852C>T n.352C>T n.2140C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) n.506C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73217137C>A | CA390305717 | PSEN1 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1891C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1567C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.6691C>A n.498C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1539C>A n.2852C>A n.352C>A n.2140C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) n.506C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) | ClinVar dbSNP |