| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73217137C>G | CA225159 | PSEN1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1891C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1567C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.6691C>G n.498C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1539C>G n.2852C>G n.352C>G n.2140C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) n.506C>G c.967C>G (p.Leu323Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73217137C>T | CA150766 | PSEN1 | c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1891C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1567C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.6691C>T n.498C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1539C>T n.2852C>T n.352C>T n.2140C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) n.506C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73217137C>A | CA390305717 | PSEN1 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1891C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1567C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.6691C>A n.498C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1539C>A n.2852C>A n.352C>A n.2140C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) n.506C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73217137C= | CA2146497907 | PSEN1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1891C= c.*96C= (n.*96C=) n.1567C= c.1021C= (p.Leu341=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.*329C= (n.*329C=) n.6691C= n.498C= c.*1353C= (n.*1353C=) c.955C= (p.Leu319=) c.1184C= (p.Thr395=) c.*803C= (n.*803C=) c.*699C= (n.*699C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.892C= (p.Leu298=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*921C= (n.*921C=) c.*581C= (n.*581C=) c.1168C= (p.Leu390=) c.*609C= (n.*609C=) n.1539C= n.2852C= n.352C= n.2140C= c.1030C= (p.Leu344=) c.865C= (p.Leu289=) c.1233C= (n.1233C=) c.1221C= (n.1221C=) n.506C= c.967C= (p.Leu323=) | dbSNP |