| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466774del | CA018756 | MSH2 | c.1627del (p.Asp543IlefsTer14) c.1429del (p.Asp477IlefsTer14) c.1627del (p.Asp543IlefsTer?) c.*23del (n.*23del) c.*167del (n.*167del) c.*393del (n.*393del) c.*599del (n.*599del) n.1699del n.1689del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466774G= | CA3085540978 | MSH2 | c.1627G= (p.Asp543=) c.1429G= (p.Asp477=) c.*23G= (n.*23G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*393G= (n.*393G=) c.*599G= (n.*599G=) n.1699G= n.1689G= | dbSNP dbSNP |