| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226895521C>T | CA224961 | PSEN2 | c.1289C>T (p.Thr430Met) n.1927C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1188+1396C>T (n.1188+1396C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1191+1396C>T (n.1191+1396C>T) n.1850C>T n.3019C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.3544C>T c.854C>T (p.Thr285Met) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1092+1396C>T (n.1092+1396C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.1073-2199C>T (n.1073-2199C>T) c.1089+1396C>T (n.1089+1396C>T) c.*757-2199C>T (n.*757-2199C>T) c.1388C>T (p.Thr463Met) c.1286C>T (p.Thr429Met) n.547C>T c.857C>T (p.Thr286Met) n.2023C>T n.1478-2199C>T n.2004C>T n.2347C>T n.2344C>T n.1839C>T n.2001C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895521C= | CA1140763758 | PSEN2 | c.1289C= (p.Thr430=) n.1927C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.1188+1396C= (n.1188+1396C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*868C= (n.*868C=) c.1191+1396C= (n.1191+1396C=) n.1850C= n.3019C= c.*1511C= (n.*1511C=) n.3544C= c.854C= (p.Thr285=) c.*912C= (n.*912C=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1092+1396C= (n.1092+1396C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.1073-2199C= (n.1073-2199C=) c.1089+1396C= (n.1089+1396C=) c.*757-2199C= (n.*757-2199C=) c.1388C= (p.Thr463=) c.1286C= (p.Thr429=) n.547C= c.857C= (p.Thr286=) n.2023C= n.1478-2199C= n.2004C= n.2347C= n.2344C= n.1839C= n.2001C= n.2220C= | dbSNP |