| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5254956A>G | CA124544 | HBG2 | c.-73-442T>C (n.-73-442T>C) c.1319T>C (n.1319T>C) n.1262T>C n.489T>C c.63-442T>C (n.63-442T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5254956A= | CA1949578016 | HBG2 | c.-73-442T= (n.-73-442T=) c.1319T= (n.1319T=) n.1262T= n.489T= c.63-442T= (n.63-442T=) c.-228T= (n.-228T=) | dbSNP |