| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37004435del | CA009826 | MLH1 | c.341del (p.Thr114IlefsTer22) c.47del (p.Thr16IlefsTer22) c.-383del (n.-383del) c.*421del (n.*421del) n.356del c.18-2556del (n.18-2556del) c.-291del (n.-291del) c.294del n.372del c.*133del (n.*133del) c.*481del (n.*481del) c.*219del (n.*219del) n.326del n.283del c.*214del (n.*214del) c.316del c.*120del (n.*120del) n.268del n.345del n.364del c.-589del (n.-589del) c.-486del (n.-486del) c.-476del (n.-476del) c.-394del (n.-394del) c.242del (p.Thr81IlefsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004435C= | CA3099368354 | MLH1 | c.341C= (p.Thr114=) c.47C= (p.Thr16=) c.-383C= (n.-383C=) c.*421C= (n.*421C=) n.356C= c.18-2556C= (n.18-2556C=) c.-291C= (n.-291C=) c.294C= n.372C= c.*133C= (n.*133C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*219C= (n.*219C=) n.326C= n.283C= c.*214C= (n.*214C=) c.316C= c.*120C= (n.*120C=) n.268C= n.345C= n.364C= c.-589C= (n.-589C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-394C= (n.-394C=) c.242C= (p.Thr81=) | dbSNP dbSNP |