| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37000997A>T | CA352036278 | MLH1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.265A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.203A>T n.281A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.235A>T n.192A>T c.225A>T c.*86-3404A>T (n.*86-3404A>T) n.177A>T n.372A>T n.254A>T n.273A>T c.-680A>T (n.-680A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.208-3404A>T (n.208-3404A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000997A>G | CA009442 | MLH1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.265A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.203A>G n.281A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.235A>G n.192A>G c.225A>G c.*86-3404A>G (n.*86-3404A>G) n.177A>G n.372A>G n.254A>G n.273A>G c.-680A>G (n.-680A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.208-3404A>G (n.208-3404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000997A>C | CA352036270 | MLH1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.265A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.203A>C n.281A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.235A>C n.192A>C c.225A>C c.*86-3404A>C (n.*86-3404A>C) n.177A>C n.372A>C n.254A>C n.273A>C c.-680A>C (n.-680A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.208-3404A>C (n.208-3404A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000997A= | CA1357871334 | MLH1 | c.250A= (p.Lys84=) c.-40A= (n.-40A=) c.-474A= (n.-474A=) c.*330A= (n.*330A=) n.265A= c.-382A= (n.-382A=) c.203A= n.281A= c.*42A= (n.*42A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*128A= (n.*128A=) n.235A= n.192A= c.225A= c.*86-3404A= (n.*86-3404A=) n.177A= n.372A= n.254A= n.273A= c.-680A= (n.-680A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-480A= (n.-480A=) c.208-3404A= (n.208-3404A=) | dbSNP |