| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47414405T>G | CA022554 | MSH2 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1001T>G n.991T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47414405T>C | CA022549 | MSH2 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1001T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47414405T>A | CA346732998 | MSH2 | c.929T>A (p.Leu310His) c.731T>A (p.Leu244His) n.1001T>A n.991T>A | dbSNP gnomAD v4 |