| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048912G>T | CA352067654 | MLH1 | c.1668-1574G>T (n.1668-1574G>T) c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.1559-1574G>T (n.1559-1574G>T) c.1896+1229G>T (n.1896+1229G>T) c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1905G>T (p.Trp635Cys) c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1998G>T (p.Trp666Cys) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.942G>T (p.Trp314Cys) c.1786G>T n.1032G>T n.1380G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.709G>T c.291-1574G>T (n.291-1574G>T) c.182-1574G>T (n.182-1574G>T) c.1871+1229G>T c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37048912G>A | CA008096 | MLH1 | c.1668-1574G>A (n.1668-1574G>A) c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.1559-1574G>A (n.1559-1574G>A) c.1896+1229G>A (n.1896+1229G>A) c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1905G>A (p.Trp635Ter) c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1998G>A (p.Trp666Ter) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.942G>A (p.Trp314Ter) c.1786G>A n.1032G>A n.1380G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.709G>A c.291-1574G>A (n.291-1574G>A) c.182-1574G>A (n.182-1574G>A) c.1871+1229G>A c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048912G>C | CA352067651 | MLH1 | c.1668-1574G>C (n.1668-1574G>C) c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.1559-1574G>C (n.1559-1574G>C) c.1896+1229G>C (n.1896+1229G>C) c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1905G>C (p.Trp635Cys) c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1998G>C (p.Trp666Cys) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.942G>C (p.Trp314Cys) c.1786G>C n.1032G>C n.1380G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.709G>C c.291-1574G>C (n.291-1574G>C) c.182-1574G>C (n.182-1574G>C) c.1871+1229G>C c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) | dbSNP |