| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476492C>T | CA020107 | MSH2 | c.2131C>T (p.Arg711Ter) c.1933C>T (p.Arg645Ter) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.2203C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47476492C>G | CA346729287 | MSH2 | c.2131C>G (p.Arg711Gly) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.2203C>G n.2193C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476492C>A | CA426120316 | MSH2 | c.2131C>A (p.Arg711=) c.1933C>A (p.Arg645=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.2203C>A n.2193C>A | ClinVar dbSNP |