ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.47416342T>A
CA346733104
MSH2
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1061T>A
n.1051T>A
dbSNP
2
g.47416342T>C
CA022706
MSH2
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1061T>C
n.1051T>C
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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