| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16157668C>G | CA394877390 | ABCC6 | c.3877G>C (p.Glu1293Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.3502G>C (n.3502G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.3535G>C (p.Glu1179Gln) n.4112G>C n.3913G>C n.539-2113C>G n.3539G>C c.3709G>C (p.Glu1237Gln) c.3913G>C (p.Glu1305Gln) n.4058G>C n.3858G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16157668C>T | CA278627462 | ABCC6 | c.3877G>A (p.Glu1293Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.3502G>A (n.3502G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.3535G>A (p.Glu1179Lys) n.4112G>A n.3913G>A n.539-2113C>T n.3539G>A c.3709G>A (p.Glu1237Lys) c.3913G>A (p.Glu1305Lys) n.4058G>A n.3858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |