| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47480707C>T | CA020635 | MSH2 | c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.2272C>T (p.Gln758Ter) c.*770C>T (n.*770C>T) c.323C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2542C>T n.2532C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47480707C>G | CA020631 | MSH2 | c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.2272C>G (p.Gln758Glu) c.*770C>G (n.*770C>G) c.323C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2542C>G n.2532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47480707C= | CA2495876023 | MSH2 | c.2470C= (p.Gln824=) c.2272C= (p.Gln758=) c.*770C= (n.*770C=) c.323C= c.*866C= (n.*866C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*36C= (n.*36C=) n.2542C= n.2532C= | dbSNP |