| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154898C>G | CA394875494 | ABCC6 | n.879G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.4016G>C (p.Arg1339Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.3641G>C (n.3641G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.3983G>C (p.Arg1328Pro) c.3674G>C (p.Arg1225Pro) n.539-4883C>G n.3678G>C c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.4052G>C (p.Arg1351Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154898C>A | CA278625337 | ABCC6 | n.879G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.4016G>T (p.Arg1339Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.3641G>T (n.3641G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.3983G>T (p.Arg1328Leu) c.3674G>T (p.Arg1225Leu) n.539-4883C>A n.3678G>T c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.4052G>T (p.Arg1351Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154898C>T | CA7925347 | ABCC6 | n.879G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.4016G>A (p.Arg1339His) c.830G>A (p.Arg277His) c.3641G>A (n.3641G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.3983G>A (p.Arg1328His) c.3674G>A (p.Arg1225His) n.539-4883C>T n.3678G>A c.3848G>A (p.Arg1283His) c.4052G>A (p.Arg1351His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |