| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478395C>A | CA020471 | MSH2 | c.2334C>A (p.Cys778Ter) c.2136C>A (p.Cys712Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) c.187C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2406C>A n.2396C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478395C>G | CA346729924 | MSH2 | c.2334C>G (p.Cys778Trp) c.2136C>G (p.Cys712Trp) c.*634C>G (n.*634C>G) c.187C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2406C>G n.2396C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478395C>T | CA426120377 | MSH2 | c.2334C>T (p.Cys778=) c.2136C>T (p.Cys712=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.187C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2406C>T n.2396C>T | ClinVar dbSNP |