| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429854C>T | CA017437 | MSH2 | c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1188C>T (p.Asp396=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1261C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429854C>A | CA346733877 | MSH2 | c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1261C>A n.1251C>A | dbSNP |
| 2 | g.47429854C>G | CA017431 | MSH2 | c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1261C>G n.1251C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |