| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048563C>T | CA007716 | MLH1 | c.1668-1923C>T (n.1668-1923C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1559-1923C>T (n.1559-1923C>T) c.1896+880C>T (n.1896+880C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1897-341C>T (n.1897-341C>T) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.934-341C>T (n.934-341C>T) c.1731C>T n.977C>T n.1325C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.654C>T c.291-1923C>T (n.291-1923C>T) c.182-1923C>T (n.182-1923C>T) c.1871+880C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048563C>G | CA352065742 | MLH1 | c.1668-1923C>G (n.1668-1923C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1559-1923C>G (n.1559-1923C>G) c.1896+880C>G (n.1896+880C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1897-341C>G (n.1897-341C>G) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.934-341C>G (n.934-341C>G) c.1731C>G n.977C>G n.1325C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.654C>G c.291-1923C>G (n.291-1923C>G) c.182-1923C>G (n.182-1923C>G) c.1871+880C>G c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048563C>A | CA352065740 | MLH1 | c.1668-1923C>A (n.1668-1923C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1559-1923C>A (n.1559-1923C>A) c.1896+880C>A (n.1896+880C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1897-341C>A (n.1897-341C>A) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.934-341C>A (n.934-341C>A) c.1731C>A n.977C>A n.1325C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.654C>A c.291-1923C>A (n.291-1923C>A) c.182-1923C>A (n.182-1923C>A) c.1871+880C>A c.1736C>A (p.Pro579His) c.920C>A (p.Pro307His) c.869C>A (p.Pro290His) c.1844C>A (p.Pro615His) | ClinVar dbSNP |
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