| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154889A>G | CA278625336 | ABCC6 | n.888T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.3650T>C (n.3650T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.3992T>C (p.Ile1331Thr) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) n.539-4892A>G n.3687T>C c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.4061T>C (p.Ile1354Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154889A= | CA2210140837 | ABCC6 | n.888T= c.*197T= (n.*197T=) c.4025T= (p.Ile1342=) c.839T= (p.Ile280=) c.3650T= (n.3650T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.3992T= (p.Ile1331=) c.3683T= (p.Ile1228=) n.539-4892A= n.3687T= c.3857T= (p.Ile1286=) c.4061T= (p.Ile1354=) | dbSNP |