| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466808G>C | CA018877 | MSH2 | c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1661G>C (p.Arg554Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1733G>C n.1723G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466808G>A | CA030195 | MSH2 | c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1661G>A (p.Arg554Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1733G>A n.1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47466808G>T | CA346728020 | MSH2 | c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1661G>T (p.Arg554Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1733G>T n.1723G>T | ClinVar dbSNP |