ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.47403220dup
CA020978
MSH2
c.29dup (p.Leu11ValfsTer?)
c.-31+45dup (n.-31+45dup)
n.101dup
n.91dup
ClinVar
dbSNP
2
g.47403220A=
CA2495826559
MSH2
c.29A= (p.Gln10=)
c.-31+45A= (n.-31+45A=)
n.101A=
n.91A=
dbSNP
dbSNP
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