| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186881C>T | CA225046 | PSEN1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.935C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.763C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.765C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.481-5763C>T (n.481-5763C>T) n.1093C>T n.907C>T n.756C>T n.2220C>T n.1392C>T n.866C>T n.644C>T n.762C>T n.766C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186881C>A | CA390296095 | PSEN1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.935C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.763C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.765C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.481-5763C>A (n.481-5763C>A) n.1093C>A n.907C>A n.756C>A n.2220C>A n.1392C>A n.866C>A n.644C>A n.762C>A n.766C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186881C= | CA2146470748 | PSEN1 | c.497C= (p.Ser166=) c.509C= (p.Ser170=) n.935C= c.*453C= (n.*453C=) n.763C= c.*721C= (n.*721C=) n.765C= c.*171C= (n.*171C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*598C= (n.*598C=) c.260C= (p.Ser87=) c.*448C= (n.*448C=) c.*289C= (n.*289C=) c.481-5763C= (n.481-5763C=) n.1093C= n.907C= n.756C= n.2220C= n.1392C= n.866C= n.644C= n.762C= n.766C= c.233C= (p.Ser78=) | dbSNP |