| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47799818C>T | CA346749582 | FBXO11,MSH6 | c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1835C>T (p.Ser612Leu) n.1919C>T c.1606+229C>T (n.1606+229C>T) c.1841C>T (p.Ser614Leu) c.628-3602C>T (n.628-3602C>T) c.992C>T (p.Ser331Leu) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.169+8377G>A (n.169+8377G>A) c.*124+8176G>A (n.*124+8176G>A) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.-1262C>T (n.-1262C>T) c.1652C>T (p.Ser551Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799818C>A | CA009299 | FBXO11,MSH6 | c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1835C>A (p.Ser612Ter) n.1919C>A c.1606+229C>A (n.1606+229C>A) c.1841C>A (p.Ser614Ter) c.628-3602C>A (n.628-3602C>A) c.992C>A (p.Ser331Ter) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.169+8377G>T (n.169+8377G>T) c.*124+8176G>T (n.*124+8176G>T) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.-1262C>A (n.-1262C>A) c.1652C>A (p.Ser551Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799818C>G | CA346749580 | FBXO11,MSH6 | c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1835C>G (p.Ser612Ter) n.1919C>G c.1606+229C>G (n.1606+229C>G) c.1841C>G (p.Ser614Ter) c.628-3602C>G (n.628-3602C>G) c.992C>G (p.Ser331Ter) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.169+8377G>C (n.169+8377G>C) c.*124+8176G>C (n.*124+8176G>C) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.929C>G (p.Ser310Ter) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.-1262C>G (n.-1262C>G) c.1652C>G (p.Ser551Ter) | ClinVar dbSNP |