| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050517G>C | CA352069018 | MLH1 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1928G>C (p.Trp643Ser) c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.2042G>C (p.Trp681Ser) c.1970G>C (p.Trp657Ser) c.2135G>C (p.Trp712Ser) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.1923G>C n.1169G>C n.1517G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.846G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.213G>C (n.213G>C) c.1903G>C c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.2036G>C (p.Trp679Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050517G>T | CA033478 | MLH1 | c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1928G>T (p.Trp643Leu) c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.2042G>T (p.Trp681Leu) c.1970G>T (p.Trp657Leu) c.2135G>T (p.Trp712Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.1923G>T n.1169G>T n.1517G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.846G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) c.213G>T (n.213G>T) c.1903G>T c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.2036G>T (p.Trp679Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050517G>A | CA008833 | MLH1 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.2042G>A (p.Trp681Ter) c.1970G>A (p.Trp657Ter) c.2135G>A (p.Trp712Ter) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.1923G>A n.1169G>A n.1517G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.846G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.213G>A (n.213G>A) c.1903G>A c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.2036G>A (p.Trp679Ter) | ClinVar dbSNP |