Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47429785C>A | CA346733608 | MSH2 | c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1192C>A n.1182C>A | dbSNP |
2 | g.47429785C>T | CA017272 | MSH2 | c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1192C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429785C>G | CA346733609 | MSH2 | c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1192C>G n.1182C>G | dbSNP |