| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47806329C>A | CA346761131 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.3388C>A (p.Gln1130Lys) n.4446C>A c.2206C>A (p.Gln736Lys) c.3778C>A (p.Gln1260Lys) c.1227C>A (n.1227C>A) c.2545C>A (p.Gln849Lys) n.2623C>A n.4930C>A n.2367C>A n.1941C>A n.2436C>A n.1181C>A n.3066C>A n.4419G>T n.4681G>T c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.169+1866G>T (n.169+1866G>T) c.*124+1665G>T (n.*124+1665G>T) c.*3119C>A (n.*3119C>A) c.2866C>A (p.Gln956Lys) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.3589C>A (p.Gln1197Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47806329C>G | CA071996 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.3388C>G (p.Gln1130Glu) n.4446C>G c.2206C>G (p.Gln736Glu) c.3778C>G (p.Gln1260Glu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.2545C>G (p.Gln849Glu) n.2623C>G n.4930C>G n.2367C>G n.1941C>G n.2436C>G n.1181C>G n.3066C>G n.4419G>C n.4681G>C c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.169+1866G>C (n.169+1866G>C) c.*124+1665G>C (n.*124+1665G>C) c.*3119C>G (n.*3119C>G) c.2866C>G (p.Gln956Glu) c.674C>G (p.Ser225Ter) c.3589C>G (p.Gln1197Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47806329C>T | CA014244 | FBXO11,MSH6 | c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.3388C>T (p.Gln1130Ter) n.4446C>T c.2206C>T (p.Gln736Ter) c.3778C>T (p.Gln1260Ter) c.1227C>T (n.1227C>T) c.2545C>T (p.Gln849Ter) n.2623C>T n.4930C>T n.2367C>T n.1941C>T n.2436C>T n.1181C>T n.3066C>T n.4419G>A n.4681G>A c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.169+1866G>A (n.169+1866G>A) c.*124+1665G>A (n.*124+1665G>A) c.*3119C>T (n.*3119C>T) c.2866C>T (p.Gln956Ter) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.3589C>T (p.Gln1197Ter) | ClinVar dbSNP |