Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47798797G>A | CA346740394 | FBXO11,MSH6 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.898G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.627+2734G>A (n.627+2734G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.536G>A c.170-9357C>T (n.170-9357C>T) c.*124+9197C>T (n.*124+9197C>T) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.-2283G>A (n.-2283G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) | dbSNP |
2 | g.47798797G>C | CA346740392 | FBXO11,MSH6 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.898G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.627+2734G>C (n.627+2734G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.536G>C c.170-9357C>G (n.170-9357C>G) c.*124+9197C>G (n.*124+9197C>G) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.-2283G>C (n.-2283G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) | dbSNP |
2 | g.47798797G>T | CA016485 | FBXO11,MSH6 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.898G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.627+2734G>T (n.627+2734G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.536G>T c.170-9357C>A (n.170-9357C>A) c.*124+9197C>A (n.*124+9197C>A) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.-2283G>T (n.-2283G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) | ClinVar dbSNP |