| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37004461A>T | CA009925 | MLH1 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.-357A>T (n.-357A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.382A>T c.18-2530A>T (n.18-2530A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.320A>T n.398A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.352A>T n.309A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.342A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.294A>T n.371A>T n.390A>T c.-563A>T (n.-563A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.268A>T (p.Lys90Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004461A>C | CA352037964 | MLH1 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-357A>C (n.-357A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.382A>C c.18-2530A>C (n.18-2530A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) c.320A>C n.398A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.352A>C n.309A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.342A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.294A>C n.371A>C n.390A>C c.-563A>C (n.-563A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.268A>C (p.Lys90Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37004461A>G | CA352037961 | MLH1 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.-357A>G (n.-357A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.382A>G c.18-2530A>G (n.18-2530A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.320A>G n.398A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.352A>G n.309A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.342A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.294A>G n.371A>G n.390A>G c.-563A>G (n.-563A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.268A>G (p.Lys90Glu) | ClinVar dbSNP |