| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025979A>C | CA352053999 | MLH1 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.*282A>C (n.*282A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.1189A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.1334A>C n.1505A>C n.763A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.678-2805A>C (n.678-2805A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.1272A>C n.1229A>C c.456A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.1356A>C c.568A>C c.149A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37025979A>G | CA352053992 | MLH1 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.*282A>G (n.*282A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.1189A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.1334A>G n.1505A>G n.763A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.678-2805A>G (n.678-2805A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.1272A>G n.1229A>G c.456A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.1356A>G c.568A>G c.149A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025979A>T | CA005183 | MLH1 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.*282A>T (n.*282A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1189A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.1334A>T n.1505A>T n.763A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.678-2805A>T (n.678-2805A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.1272A>T n.1229A>T c.456A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.1356A>T c.568A>T c.149A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) | ClinVar dbSNP |