| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37020419del | CA013494 | MLH1 | c.994del (p.Ser332AlafsTer?) c.700del (p.Ser234AlafsTer?) c.884+2820del (n.884+2820del) c.271del (p.Ser91AlafsTer?) c.68-5218del (n.68-5218del) c.*871-5218del (n.*871-5218del) n.802del c.*105del (n.*105del) c.31del (p.Ser11AlafsTer?) c.947del n.1025del n.376del c.*786del (n.*786del) c.677+8320del (n.677+8320del) c.*1134del (n.*1134del) c.*872del (n.*872del) n.885del n.842del c.114-5218del c.281del c.969del c.225+2820del c.787del (p.Ser263AlafsTer?) c.-30del (n.-30del) c.-36-5218del (n.-36-5218del) c.895del (p.Ser299AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37020419A= | CA1357877682 | MLH1 | c.994A= (p.Ser332=) c.700A= (p.Ser234=) c.884+2820A= (n.884+2820A=) c.271A= (p.Ser91=) c.68-5218A= (n.68-5218A=) c.*871-5218A= (n.*871-5218A=) n.802A= c.*105A= (n.*105A=) c.31A= (p.Ser11=) c.947A= n.1025A= n.376A= c.*786A= (n.*786A=) c.677+8320A= (n.677+8320A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.*872A= (n.*872A=) n.885A= n.842A= c.114-5218A= c.281A= c.969A= c.225+2820A= c.787A= (p.Ser263=) c.-30A= (n.-30A=) c.-36-5218A= (n.-36-5218A=) c.895A= (p.Ser299=) | dbSNP dbSNP dbSNP |