| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192832C>A | CA225104 | PSEN1 | c.725C>A (p.Ala242Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1163C>A c.649+88C>A (n.649+88C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.991C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.993C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1321C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1135C>A n.984C>A n.2448C>A n.1736C>A n.1094C>A n.988C>A n.990C>A n.872C>A n.994C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73192832C>T | CA390299807 | PSEN1 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1163C>T c.649+88C>T (n.649+88C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.991C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.993C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1321C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1135C>T n.984C>T n.2448C>T n.1736C>T n.1094C>T n.988C>T n.990C>T n.872C>T n.994C>T c.461C>T (p.Ala154Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73192832C= | CA2146475447 | PSEN1 | c.725C= (p.Ala242=) c.737C= (p.Ala246=) n.1163C= c.649+88C= (n.649+88C=) c.*681C= (n.*681C=) n.991C= c.*949C= (n.*949C=) n.993C= c.*399C= (n.*399C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*826C= (n.*826C=) c.488C= (p.Ala163=) c.*676C= (n.*676C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*177C= (n.*177C=) n.1321C= c.*205C= (n.*205C=) n.1135C= n.984C= n.2448C= n.1736C= n.1094C= n.988C= n.990C= n.872C= n.994C= c.461C= (p.Ala154=) | dbSNP |