| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475126C>G | CA031770 | MSH2 | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.1933C>G n.1923C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47475126C>T | CA019461 | MSH2 | c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.1663C>T (p.Arg555Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1933C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47475126C>A | CA426119683 | MSH2 | c.1861C>A (p.Arg621=) c.1663C>A (p.Arg555=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.1933C>A n.1923C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475126C= | CA2495872470 | MSH2 | c.1861C= (p.Arg621=) c.1663C= (p.Arg555=) c.*161C= (n.*161C=) c.*257C= (n.*257C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*833C= (n.*833C=) n.1933C= n.1923C= | dbSNP |