| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37004414T>G | CA009787 | MLH1 | c.320T>G (p.Ile107Arg) c.26T>G (p.Ile9Arg) c.-404T>G (n.-404T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.335T>G c.18-2577T>G (n.18-2577T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.273T>G n.351T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.305T>G n.262T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.295T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.247T>G n.324T>G n.343T>G c.-610T>G (n.-610T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.221T>G (p.Ile74Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37004414T>A | CA352037713 | MLH1 | c.320T>A (p.Ile107Lys) c.26T>A (p.Ile9Lys) c.-404T>A (n.-404T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.335T>A c.18-2577T>A (n.18-2577T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.273T>A n.351T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.305T>A n.262T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.295T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.247T>A n.324T>A n.343T>A c.-610T>A (n.-610T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.221T>A (p.Ile74Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37004414T= | CA1357868669 | MLH1 | c.320T= (p.Ile107=) c.26T= (p.Ile9=) c.-404T= (n.-404T=) c.*400T= (n.*400T=) n.335T= c.18-2577T= (n.18-2577T=) c.-312T= (n.-312T=) c.273T= n.351T= c.*112T= (n.*112T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*198T= (n.*198T=) n.305T= n.262T= c.*193T= (n.*193T=) c.295T= c.*99T= (n.*99T=) n.247T= n.324T= n.343T= c.-610T= (n.-610T=) c.-507T= (n.-507T=) c.-497T= (n.-497T=) c.-415T= (n.-415T=) c.221T= (p.Ile74=) | dbSNP |