| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47416323C>G | CA346733073 | MSH2 | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) n.1042C>G n.1032C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47416323C>T | CA022678 | MSH2 | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) n.1042C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47416323C= | CA2495835314 | MSH2 | c.970C= (p.Gln324=) c.772C= (p.Gln258=) n.1042C= n.1032C= | dbSNP dbSNP |