| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050518G>T | CA033493 | MLH1 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.2043G>T (p.Trp681Cys) c.1971G>T (p.Trp657Cys) c.2136G>T (p.Trp712Cys) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.1924G>T n.1170G>T n.1518G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.847G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.214G>T (n.214G>T) c.1904G>T c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.2037G>T (p.Trp679Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050518G>C | CA352069028 | MLH1 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.*28G>C (n.*28G>C) c.1929G>C (p.Trp643Cys) c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1971G>C (p.Trp657Cys) c.2136G>C (p.Trp712Cys) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.1924G>C n.1170G>C n.1518G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.847G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.214G>C (n.214G>C) c.1904G>C c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.2037G>C (p.Trp679Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050518G>A | CA008842 | MLH1 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1971G>A (p.Trp657Ter) c.2136G>A (p.Trp712Ter) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.1924G>A n.1170G>A n.1518G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.847G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.214G>A (n.214G>A) c.1904G>A c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.2037G>A (p.Trp679Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050518G= | CA1357891741 | MLH1 | c.1700G= (p.Gly567=) c.1842G= (p.Trp614=) c.*28G= (n.*28G=) c.1929G= (p.Trp643=) c.1413G= (p.Trp471=) c.2043G= (p.Trp681=) c.1971G= (p.Trp657=) c.2136G= (p.Trp712=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.1080G= (p.Trp360=) c.1924G= n.1170G= n.1518G= c.*1928G= (n.*1928G=) c.1404G= (p.Trp468=) c.*2276G= (n.*2276G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.*365G= (n.*365G=) n.847G= c.323G= (p.Gly108=) c.214G= (n.214G=) c.1904G= c.1113G= (p.Trp371=) c.1062G= (p.Trp354=) c.2037G= (p.Trp679=) | dbSNP |