| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155012G>A | CA278625576 | ABCC6 | n.765C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.3902C>T (p.Thr1301Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.3527C>T (n.3527C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.3869C>T (p.Thr1290Ile) c.3560C>T (p.Thr1187Ile) n.4200C>T n.3938C>T n.4001C>T n.539-4769G>A n.3564C>T c.3734C>T (p.Thr1245Ile) c.3938C>T (p.Thr1313Ile) n.4146C>T n.3883C>T n.3946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155012G= | CA2210141054 | ABCC6 | n.765C= c.*74C= (n.*74C=) c.3902C= (p.Thr1301=) c.716C= (p.Thr239=) c.3527C= (n.3527C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.3869C= (p.Thr1290=) c.3560C= (p.Thr1187=) n.4200C= n.3938C= n.4001C= n.539-4769G= n.3564C= c.3734C= (p.Thr1245=) c.3938C= (p.Thr1313=) n.4146C= n.3883C= n.3946C= | dbSNP |