| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475100C>G | CA019418 | MSH2 | c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1907C>G n.1897C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475100C>T | CA346728383 | MSH2 | c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1907C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475100C= | CA2495872448 | MSH2 | c.1835C= (p.Ser612=) c.1637C= (p.Ser546=) c.*135C= (n.*135C=) c.*231C= (n.*231C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*807C= (n.*807C=) n.1907C= n.1897C= | dbSNP |
| 2 | g.47475100C>A | CA346728381 | MSH2 | c.1835C>A (p.Ser612Ter) c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.1907C>A n.1897C>A | ClinVar dbSNP |