| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475100C>G | CA019418 | MSH2 | c.1835C>G (p.Ser612Ter) c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1907C>G n.1897C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475100C>T | CA346728383 | MSH2 | c.1835C>T (p.Ser612Leu) c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1907C>T n.1897C>T | dbSNP |