| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73192771C>T | CA225084 | PSEN1 | c.664C>T (p.Leu222Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.1102C>T c.649+27C>T (n.649+27C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.930C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.932C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1260C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1074C>T n.923C>T n.2387C>T n.1675C>T n.1033C>T n.927C>T n.929C>T n.811C>T n.933C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73192771C= | CA2146475337 | PSEN1 | c.664C= (p.Leu222=) c.676C= (p.Leu226=) n.1102C= c.649+27C= (n.649+27C=) c.*620C= (n.*620C=) n.930C= c.*888C= (n.*888C=) n.932C= c.*338C= (n.*338C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*765C= (n.*765C=) c.427C= (p.Leu143=) c.*615C= (n.*615C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1260C= c.*144C= (n.*144C=) n.1074C= n.923C= n.2387C= n.1675C= n.1033C= n.927C= n.929C= n.811C= n.933C= c.400C= (p.Leu134=) | dbSNP |